Choroby rzadkie – nie takie rzadkie. Konferencja w Ząbkowicach

Już w piątek, 16 maja w Ząbkowicach Śląskich odbędzie się konferencja „Dbaj o zdrowie” poświęcona chorobom rzadkim u dzieci. Wszystko dzięki Alicji Śmiech, mamie chorego na dwa rzadkie zespoły Michałka Kachela.

Michał ma prawie dziesięć lat. Urodził się o czasie, ważył 3650 g, mierzył 56 cm i dostał 10 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości.

Gdy bobas miał 2 miesiące, dostał zapalenia płuc. Wtedy rozpoznano u niego m.in. wiotkość krtani. Rozwój Michałka był opóźniony: siadał dopiero po roczku, chodził dopiero gdy miał 16 miesięcy. Jego mowa była opóźniona i okazało się, że ma niedosłuch. Pojawiały się kolejne objawy choroby, gdy chłopiec miał 5 lat, doszła padaczka.

Okazało się, że Michał cierpi na zespół Kabuki – chorobę, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne.

Później przyszła kolejna diagnoza: zespół Coffin-Siris, czyli zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacjami genów. Jego objawy to m.in. mikrocefalia (nieprawidłowo mała główka), niskorosłość, brachydaktylia (zbyt krótkie palce) oraz upośledzenie intelektualne. Chorzy mają odmienne rysy twarzy, a charakterystyczną cechą zespołu Coffin-Siris są zaburzenia rozwoju lub zanik paznokci dotykający w szczególności piątego palca u rąk oraz palców u nóg. Występuje on u jednego na 100 tys. urodzonych dzieci.

– Michał jest prawdopodobnie jedynym dzieckiem w Polsce, które ma oba te zespoły – mówi Alicja Śmiech.

Aby uświadomić ludziom, jak ważne jest diagnozowanie chorób rzadkich, w swoich rodzinnych Ząbkowicach Śląskich zorganizowała konferencję.

– Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie, są rzadko diagnozowane – mówi mama Michałka.