Rzadkie choroby w małym miasteczku
W Ząbkowicach Śląskich odbyła się konferencja naukowa poświęcona tematyce chorób rzadkich, diagnostyce, a także życiu i opiece lekarskiej oraz psychologicznej rodziców dzieci z chorobami rzadkimi.
Specjaliści przekazali swoją wiedzę w tym temacie.
– Mogliśmy również posłuchać o planach Ministerstwa Zdrowia w temacie chorób rzadkich, jak plan chorób rzadkich czy procedowania ustawy o asystencji osób niepełnosprawnych – mówi organizatorka Alicja Śmiech, mama chorego Michała Kachela.
Frekwencja dopisała.
– Ja ze swojej strony z całego serca chciałabym bardzo podziękować panu profesorowi Robert Stanisław Śmigiel, pani Ewelinie Wolańskiej, pani Mai Krefft, pani Agnieszce Borys-Iwanickiej, panu Michałowi Błoch, pani wiceminister zdrowia Urszuli Demkow oraz Fundacji Imago za przyjazd do Ząbkowic Śląskich i wzięcie udziału w konferencji naukowej w tak małym miasteczku jak Ząbkowice Śląskie – mówi Alicja Śmiech. – Również bardzo dziękuję Fundacji Potrafię Pomóc, Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznemu Chorób Rzadkich za współorganizację tej konferencji – dodaje.
Słowa podziękowania należą się burmistrzowi Marcinowi Orzeszkowi za umożliwienie zorganizowania tej konferencji naukowej, a także Stanisławowi Moderskiemu i Małgorzacie Grzesik za pomoc w organizacji wydarzenia.
– Bez ich pomocy to wszystko by nie wypaliło. Każdy mi dziękuje, że to moja zasługa, a tak naprawdę gratulacje i podziękowania należą się wszystkim którzy przyczynili się do zorganizowania tej konferencji naukowej oraz naszym wspaniałym uczestnikom tej konferencji. Mam nadzieję że te osoby które przyszły na konferencję wyniosły z niej bardzo przydatną wiedzę, którą mam nadzieję będą przekazywać dalej i która pomogła zrozumieć temat chorób rzadkich – dodaje Alicja Śmiech.
Jej syn, 10-letni Michał Kachel, cierpi na zespół Kabuki oraz zespół Coffin-Siris. Pierwsza choroba uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne. Zespół Coffin-Siris z kolei to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacjami genów. Jego objawy to m.in. mikrocefalia (nieprawidłowo mała główka), niskorosłość, brachydaktylia (zbyt krótkie palce) oraz upośledzenie intelektualne. Chorzy mają odmienne rysy twarzy, a charakterystyczną cechą zespołu Coffin-Siris są zaburzenia rozwoju lub zanik paznokci dotykający w szczególności piątego palca u rąk oraz palców u nóg. Występowanie obu zespołów u jednego dziecka jest niezmiernie rzadkie, Michał prawdopodobnie jest jedynym dzieckiem w Polsce cierpiącym na nie równolegle.
