Mamo, a u mnie w klasie jak ktoś chce komuś dowalić, to mówi „Ty Downie”
Dzieci z zespołem Downa są moim zdaniem tak szczere i naiwne, że nie wiem, jakim człowiekiem bez serca trzeba być, żeby „przezywać” innych od „Downów”. Wiem, że dzieciom normotypowym się to często zdarza, ale to dlatego, że nie wiedzą zbyt dużo o tej wadzie genetycznej.
W przedszkolu mojego syna była chłopiec z zespołem Downa, ale to było przedszkole integracyjne. Później dzieci z Downem gdzieś znikają. Znikają w szkołach specjalnych i już ich nie widać. Można je spotkać na spacerze w parku, na zakupach w sklepie. Ale to zbyt krótko, żeby nacieszyć się ich obecnością, żeby zbliżyć się do ich świata.
Znam troszeczkę Karinkę. Karinka ma 14 lat i wie, że urodziła się z zespołem Downa i ze z tego powodu ma różne trudności.
– Ale nie czuje się inna, nie widzi szczególnej różnicy między sobą a innymi dziećmi. Zresztą też nikt jej nie dyskryminuje i nie ogranicza w niczym, może dlatego nie ma poczucia inności – mówi Iwona, mama Karinki.
No właśnie, jakie są różnice między dzieciakami z zespołem a tymi bez zespołu? Różnica między kariotypem osoby z zespołem Downa a osobą zdrową polega na obecności trzeciego egzemplarza chromosomu 21. Jeden egzemplarz jednego chromosomu!
Zespół Downa, wcześniej nazywany mongolizmem, jest zestawem cech charakterystycznych, wynikających z obecności dodatkowego chromosomu 21 we wszystkich komórkach organizmu. Ten stan, znany jako trisomia 21, występuje w ponad 90% przypadków zespołu Downa.
Aktualnie nie można jednoznacznie ustalić czynników zwiększających ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Jednak u kobiet powyżej 30 roku życia istnieje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, które jest prawie dwukrotnie wyższe niż u kobiet w wieku 20 lat. Zwykle ta wada genetyczna nie jest dziedziczona w tradycyjnym znaczeniu, jak to ma miejsce w przypadku innych chorób genetycznych. Zazwyczaj wynika ona z przypadkowego błędu w podziale chromosomów podczas tworzenia gamet (komórek jajowych lub plemników) lub w początkowym podziale komórki zarodkowej. Choć zdarzają się rzadkie sytuacje, gdzie zespół Downa może mieć podłoże genetyczne i być dziedziczony od jednego z rodziców na potomstwo. W przypadku par, gdzie jedno z rodziców ma zespół Downa, szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą są istotnie wyższe. W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony, a większość dzieci z tym zespołem rodzi się w rodzinach, gdzie nie wystąpił przypadek tej choroby.
Zespół Downa często objawia się łagodnym lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Osoby dotknięte tą wadą genetyczną mogą napotykać trudności z procesami uczenia się, koncentracją uwagi, zapamiętywaniem informacji oraz logicznym myśleniem. Mimo tych wyzwań, wiele osób z zespołem Downa prowadzi aktywne życie. Kluczową rolę odgrywa tutaj wczesna interwencja, odpowiednie terapie oraz wsparcie edukacyjne, które umożliwiają dzieciom z zespołem Downa rozwijanie swoich zdolności w pełni.
Dziś Światowy Dzień Zespołu Downa, który został ustanowiony w 2005 r. z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 r. organizowany jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych (ONZ). Pomysłodawcą święta, którego przesłaniem jest pomoc dla ludzi z zespołem Downa był Stylianos E. Antonarakis, genetyk z uniwersytetu w Genewie. Data obchodów w dniu 21 marca nawiązuje do istoty zaburzenia – trisomii 21 chromosomu.
Zanim powiesz o kimś „Ty Downie”, zastanów się. Porozmawiaj też o tym ze swoimi dziećmi. Chociaż w sumie… Czy „Ty Downie” nie powinno być odbierane pozytywnie? Osoby z zespołem są bardzo pozytywne. I za to powinniśmy je kochać. Ale, ale to nie jest tak, że są takie słodkie, jak pluszaki.
– Dzieci i osoby z zespołem nie są misiakami mówiącymi tylko prawdę i się uśmiechającymi – mówi mama Karinki. – Potrafią kłamać jak im wygodnie, manipulować, krzyczeć, przeklinać, kiedy im pasuje, mieć poczucie humoru, być sarkastyczne i takie jak inne dzieciaki. Nastolatek zespołowy to nastolatek pełen buntu, szukający swojej drogi, słuchający metalu, rocka, ubierający się jak nastolatek, farbując włosy lub robiący makijaż – dodaje.
